Zeldzame ziekten bij kinderen. Kenmerken en symptomen

Zeldzame ziekten zijn een groep van ziekten die weinig mensen beïnvloeden, de De meeste van hen worden geboren vanwege hun genetische aard en zijn verantwoordelijk voor 35 procent van de sterfgevallen die zich tijdens het eerste levensjaar hebben voorgedaan. Professor María Teresa García Silva , coördinator van de eenheid voor mitochondriële en Metabole Ziekten erfelijke ziekten, pediatrie van Zeldzame Ziekten Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, legt in dit interview toegekend aan GuaInfantil.

Zeldzame ziekten zijn een groep van ziekten die weinig mensen beïnvloeden, de De meeste van hen worden geboren vanwege hun genetische aard en zijn verantwoordelijk voor 35 procent van de sterfgevallen die zich tijdens het eerste levensjaar hebben voorgedaan.

Professor María Teresa García Silva , coördinator van de eenheid voor mitochondriële en Metabole Ziekten erfelijke ziekten, pediatrie van Zeldzame Ziekten Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, legt in dit interview toegekend aan GuaInfantil. Wat zijn de kenmerken van zeldzame ziekten bij kinderen , hun symptomen en wat ouders kunnen doen.

Kenmerken en symptomen van zeldzame ziekten bij kinderen

Wat zijn de meest relevante kenmerken van zeldzame ziekten bij kinderen? Het gemeenschappelijke kenmerk is Zeldzame Ziekten die zeldzaam zijn in de bevolking, dat wil zeggen de prevalentie van elk van deze ziekten in de bevolking is minder dan 5 per 100 000 inwoners. Deze pathologieën zijn zeer heterogeen en divers. Hebben een aantal kenmerken die hen onderscheiden van de rest

- De diagnose is meestal complex en vereist zeer gespecialiseerde kennis en technieken of zijn bijzonder complex (soms nodig proef alleen uitgevoerd in enkele centra).

- Ze vereisen een zeer gespecialiseerde medische behandeling en vereisen de deelname van diverse specialiteiten en disciplines

- Ze zijn meestal ernstig , chronische en vaak invaliderende ziekten vaak speciale zorg nodig, complexe en langdurige .

Klopt het dat er een vertraging is in de diagnose tussen 5 en 10 jaar? Slechts ongeveer 250 ziekten krijgen een code toegewezen in de Internationale Classificatie van Ziekten (ICD) van de Wereldgezondheidsorganisatie, wat hun aanpak nog moeilijker maakt. Soms zijn het weinig bekende ziektes, maar op andere momenten zijn ze bekend, maar vanwege hun zeldzaamheid worden ze in de klinische praktijk niet als eerste diagnose beschouwd. Als gevolg hiervan, als de ziekte ernstig is en snel evolueert zonder behandeling, kan dit de dood van een pasgeborene of gevolgen veroorzaken.Dit gebeurt met klassieke galactosemie, die niet is opgenomen in de neonatale screening van sommige autonome gemeenschappen, de incidentie is: 1: 50, 000. De behandeling bestaat uit het maken van een speciaal dieet, onmiddellijk onderdrukken en voor het leven, galactose, bestanddeel van melk en voedselbronnen van galactosederivaten. Met deze eenvoudige behandeling vordert de ziekte gunstig.

Welke symptomen kunnen ouders doen vermoeden dat hun kind een zeldzame ziekte heeft? Over het algemeen moet u eraan denken als de symptomen of 'associatie van symptomen' niet typerend zijn voor een andere ziekte of als er een onverklaarde associatie van symptomen is. In de kindertijd moet worden opgemerkt dat er veel aangeboren stofwisselingsfouten optreden met spijsverterings- en neurologische symptomen, hetzij chronisch, hetzij met acute fasen, waarvoor de arts gaat.

Vanaf welke leeftijd kan een zeldzame ziekte worden ontdekt? Symptomen kunnen aanwezig zijn vanaf de geboorte, zelfs in het foetale leven. Maar ze kunnen op elke leeftijd verschijnen, vooral in de eerste twee levensjaren. Wanneer je over deze ziekten nadenkt en ernaar kijkt, kunnen ze worden gediagnosticeerd, zelfs in het foetale leven, hoewel het moeilijker is omdat de studies die moeten worden uitgevoerd in deze perioden veel complexer zijn. Aan de andere kant is het waar dat de arts soms weet dat hij een patiënt met RE ziet (omdat er soortgelijke familiezaken zijn zonder diagnose, of omdat er een onderzoek is dat dit suggereert). Over het algemeen worden onderzoekers en doorverwijzingscentra gebruikt met ER-experts, maar toch kan een etiologische diagnose mogelijk niet worden bereikt.

Wat zijn de belangrijkste problemen voor families van kinderen met een zeldzame ziekte? Frustratie, angst, eenzaamheid en een gevoel van isolatie komen zeer vaak voor. Maar daarnaast worden sociaal-economische problemen toegevoegd, en gezien de chroniciteit van de ziekte en onvervulde behoeften: revalidatie, fysiotherapie, speciale orthopedische maatregelen, speciaal onderwijs, logopedie en nog veel meer. Als medische procedures zijn gediversifieerd en een groot aantal raadplegingen nodig zijn, zijn de gevolgen voor het werk zeer ernstig. Ze vereisen niet alleen medische zorg, maar ook psychologische en sociale ondersteuning, en vaak voedingsmaatregelen. De laatste zijn absoluut essentieel in veel aangeboren stofwisselingsstoornissen.

Wie moeten ouders van kinderen met zeldzame ziekten bezoeken? Ze moeten hun kinderartsen raadplegen en zij zullen de verdachte kinderen doorverwijzen naar gespecialiseerde centra, afhankelijk van de symptomen die ze hebben.

Wat zijn de belangrijkste nieuwigheden in het onderzoek naar zeldzame ziekten? De afgelopen jaren zijn er veel vorderingen gemaakt, de nadruk ligt op deze ziekten en er worden inspanningen geleverd om deze aan te pakken. Het werkt op verschillende gebieden tegelijk: medisch, sociaal, onderzoek en nieuwe behandelingen.Dankzij de verbetering van laboratoriumtechnieken en de betere kennis van elke ziekte, is het aantal diagnoses toegenomen. De ontwikkeling van nieuwe technologieën, met name tandem massaspectrometrie en 'high performance' platforms voor de analyse van mutaties, heeft het mogelijk gemaakt om meer dan 50 verschillende genetische ziekten te detecteren in een enkel bloedmonster op papier van de pasgeborene geboren.

Het klopt dat er twee categorieën van detecteerbare genetische ziekten zijn; een relatief kleine groep van hen die bekend en behandelbaar is, en een andere mogelijk grotere groep, bestaande uit weinig bekende ziekten en sommige zonder behandeling. Maar als ze eenmaal zijn gediagnosticeerd, kun je genetische counseling, prenatale diagnose uitvoeren en doorgaan met de best mogelijke therapeutische opties. Met dit alles en wetenschappelijke vooruitgang wordt gevorderd in de kennis van ziekten, met het doel van het vinden van effectievere behandelingen, die hoewel ze niet genezing voor bepaalde ziekten, ze de kwaliteit van leven van de getroffenen verbeteren.

Marisol Nieuw . Guiainfantil. com