Noonan syndroom bij kinderen
Noonan syndroom is een aangeboren en erfelijke ziekte, hoewel in sommige gevallen lijkt het spontaan in een kind zonder enige familielid met down syndroom, veroorzaakt door een genetische aandoening, in het bijzonder de mutatie van chromosoom 12, die abnormale ontwikkeling leidt in vele delen van het lichaam.
Noonan syndroom is een aangeboren en erfelijke ziekte, hoewel in sommige gevallen lijkt het spontaan in een kind zonder enige familielid met down syndroom, veroorzaakt door een genetische aandoening, in het bijzonder de mutatie van chromosoom 12, die abnormale ontwikkeling leidt in vele delen van het lichaam.
Hoewel het niet een bekende ziekte, de cijfers geven aan dat patiënten van Noonan syndroom patiënten bereiken de figuur van het syndroom, 1 op de 1500 geboorten in de wereld.
Symptomen van Noonan syndroom bij kinderen
De symptomen veroorzaakt door Noonan syndroom zijn gevarieerd, dit is omdat sommige van de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de groei bij kinderen worden hyperactief waardoor tal van genetische veranderingen. Hart-en vaatziekten, korte gestalte, pectus, vertraagde puberteit, een lichte verstandelijke handicap, bukte zich, hangende oogleden, oren abnormaal gevormde, korte nek en plooien, kleine penis en niet-ingedaalde testikels ogen.
Hoe Noonan syndroom bij kinderen
Noonan syndroom kan worden gedetecteerd, zelfs vóór de geboorte van het kind door middel van een moleculair genetische diagnose te detecteren. Deze procedure zal genetische mutaties vinden in moleculaire merkers die verantwoordelijk is voor de ziekte, zoals PTPN11 of SOS1, met 50% en 13% de concurrentie op zieke kinderen met Noonan syndroom. Maar kinderen die niet zijn onderworpen aan dat prenatale genetische test kan ook worden gediagnosticeerd door het scannen door de kinderarts in bloedplaatjes en groeihormoon onderzocht, de bloedstolling wordt gemeten, gehouden Borströntgenfoto's en een audiometrie worden uitgevoerd.
Mijn kind heeft het Noonan-syndroom. Wat kan ik doen?
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte en elk symptoom zelfstandig worden behandeld, maar groeihormoon is een effectief wapen tegen veel van de problemen veroorzaakt door Noonan syndroom. Een andere oplossing wanneer het kind de puberteit heeft bereikt is het toedienen van testosteron, maar altijd onder supervisie als zeer hoge niveaus van testosteron in combinatie met een verstandelijke beperking kunnen veroorzaken libido moeilijk te controleren.
Welke problemen kan mijn kind hebben met het Noonan-syndroom?
De bijwerkingen die de ziekte kan veroorzaken, zijn ook gevarieerd. Aan de ene kant zijn er fysieke problemen zoals de ophoping van vocht in de lichaamsweefsels, onvruchtbaarheid of structurele problemen in het hart. Aan de andere kant zijn er de psychologische effecten die het Noonan-syndroom bij kinderen kan veroorzaken, zoals sociale problemen als gevolg van gebrek aan zelfrespect vanwege hun fysieke problemen.
Diego Fernández. Editor van Guiainfantil. com
