10 Zeldzame ziekten bij kinderen

Wat zijn zeldzame ziekten? Dit zijn die met een lage incidentie in de bevolking, dat wil zeggen, die een zeer beperkt aantal mensen treffen. Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd wanneer het slechts minder dan 5 personen treft bij 10 000 inwoners. Hoewel weinig mensen die lijden aan een zeldzame ziekte in het bijzonder, als er veel die worden beschouwd als zodanig, in feite, volgens de World Health Organization , zijn er ongeveer 7000 wereldwijde ziekten hebben invloed op 7% van kinderen en volwassenen over de hele wereld.

Wat zijn zeldzame ziekten? Dit zijn die met een lage incidentie in de bevolking, dat wil zeggen, die een zeer beperkt aantal mensen treffen. Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd wanneer het slechts minder dan 5 personen treft bij 10 000 inwoners.

Hoewel weinig mensen die lijden aan een zeldzame ziekte in het bijzonder, als er veel die worden beschouwd als zodanig, in feite, volgens de World Health Organization , zijn er ongeveer 7000 wereldwijde ziekten hebben invloed op 7% van kinderen en volwassenen over de hele wereld.

Zeldzame ziekten bij kinderen

De angst van ouders van kinderen met zeldzame ziekten is geweldig, omdat er weinig behandelingen of onderzoeken voor hen zijn en soms de neiging hebben geïsoleerd te zijn. Echter, 'moeten proberen te verbinden met anderen ", zegt Paloma Tejada, directeur communicatie van de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS), een alliantie van patiënten organisaties en personen die actief zijn op het gebied van de ziekte, niet-gouvernementele en geregisseerd door de patiënten

Kent u een zeldzame ziekte? Dit is slechts een kleine lijst met 10 van die meestal van invloed zijn op het kind van voor de geboorte, dus ze hebben een genetische component:

1. Moebius-syndroom : twee hersenzenuwen zijn niet volledig ontwikkeld. Deze zenuwen zijn verantwoordelijk voor knipperen, laterale beweging van de ogen en gezichtsuitdrukkingen, zodat het verlamming van het gezicht veroorzaakt. Dit veroorzaakt kwijlen, spraakmoeilijkheden en uitspraakproblemen.

2. Syndroom van Gilles de la Tourette : staat bekend als de ziekte van de tics en kinderen die lijden uit te voeren snelle onwillekeurige spieren en het produceren van onwillekeurige bewegingen geluiden en woorden.

3. Aase syndrome : wordt overgenomen en wordt gekenmerkt door anemie veroorzaakt door een verstoring in beenmerg en bijbehorende gezamenlijke en skeletmisvormingen.

4. Hemofilie : het bloed stolt moeilijk. De kinderen die het hebben, hebben het van hun ouders geërfd en er is geen remedie voor, hoewel de constante zorg en aandacht het hen mogelijk maakt om een ​​normaal leven te leiden.

5. Cystic Fibrosis : Het is een chronische, erfelijke ziekte die de klieren die externe afscheidingen produceren beïnvloedt en veroorzaakt verdikking van slijm en obstructie van de kanalen die transport.De longen, het spijsverteringsstelsel, de lever, de alvleesklier en het voortplantingssysteem zijn de organen die het meest zijn gewond door deze toename in viscositeit.

6. Albinisme : is het gevolg van defecten in de synthese en verdeling van melanine. Het wordt gekenmerkt door depigmentatie van huid, iris en netvlies. Het zijn kinderen die geen pigment in hun haar of in hun ogen hebben.

7. Prader Willi Syndroom : is aanwezig vanaf de geboorte en beïnvloedt vele delen van het lichaam. Kinderen die hieraan lijden zijn zwaarlijvig en hebben een slechte spierspanning. Het beïnvloedt ook de mentale capaciteit en de geslachtsklieren die geen hormonen produceren.

8. Rett-syndroom: treft vooral meisjes en manifestaties tijdens het tweede levensjaar. Het toont een vertraging in de verwerving van taal en motorische coördinatie.

9. Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom : is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een versnelde veroudering van kinderen. Kinderen worden gezond geboren, maar na een paar maanden heeft de ziekte zijn kant, waardoor het kind de uitstraling heeft van een oude man.

10. Hydrocephalus : hersenvocht bouwt zich op in de schedel en oefent druk uit op de weefsels van de hersenen. Dit maakt het hoofd groter dan normaal.

Bron : Orphanet, EFRO en WHO