Syndrome: vroegtijdige diagnose in de zwangerschap

The syndrome is een aandoening genetische veroorzaakt door de aanwezigheid van een verdubbeling van chromosoom 21. trisomie 21, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verschillende mate van cognitieve stoornissen en bijzondere fysieke eigenschappen die een herkenbare aspect van het kind getroffen met het syndroom komt te down.

The syndrome is een aandoening genetische veroorzaakt door de aanwezigheid van een verdubbeling van chromosoom 21. trisomie 21, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verschillende mate van cognitieve stoornissen en bijzondere fysieke eigenschappen die een herkenbare aspect van het kind getroffen met het syndroom komt te down.

De oorzaken van de chromosomale overmaat van het downsyndroom zijn nog steeds onbekend, hoewel het statistisch gerelateerd is aan een leeftijd van de moeder boven de 35 jaar. Kinderen met het syndroom van Down vatbaar zijn voor bepaalde ziekten van hart, spijsvertering en endocriene als gevolg van teveel eiwit gesynthetiseerd door het chromosoom.

Algemene kenmerken zijn een eigenaardige fysiognomie, een gebrek aan gegeneraliseerde spierspanning, een variabele mate van cognitieve beperking en een vertraging in de groei.

Vroege diagnose van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap

Het risico op het syndroom van Down baby kan worden bepaald in een vroeg stadium met de triple screening en echografie in het eerste trimester dat maatregelen neutrale doorschijnendheid. Beide tests kunnen positieve markers geven, maar de zekerheid van Downsyndroom wordt alleen verkregen na amniocentese analyse, onder gebruikmaking van een monster van foetale vruchtwater, het genetisch materiaal.

Crionic villus-analyse kan het downsyndroom diagnosticeren of, vaker, bevestigen dat het niet aanwezig is. Omdat zowel vruchtwaterpunctie als chorionic villus testing procedures zijn die een klein risico op infectie of verlies van de foetus inhouden, worden ze meestal alleen aangeboden aan vrouwen wiens kansen op het krijgen van een baby met chromosomale of andere geboorteafwijkingen groter zijn. van de normale.

Doctors vaak suggereren het uitvoeren van een vruchtwaterpunctie wanneer een vrouw een abnormale testresultaat alfa-fetoproteïne (AFP), een bloedonderzoek dat wordt gedaan rond de 16e week van de zwangerschap. Deze test kan de aanwezigheid van het syndroom van Down in ongeveer 35 procent van de gevallen op te sporen. Een nieuwere versie van deze test, die de AFP en de niveaus van twee hormonen van de zwangerschap meet blijkbaar kan de aanwezigheid van het syndroom van Down op te sporen in ongeveer 60 procent van de gevallen.Deze bloedonderzoeken worden echter niet gebruikt om het syndroom definitief vast te stellen, omdat het slechts voorlopige analyses zijn die wijzen op de noodzaak van een vruchtwaterpunctie.

Over het algemeen is de kans dat een volgende baby zwanger wordt met het Down-syndroom bij elke volgende zwangerschap 1 procent, plus het eigen risico van de moeder op basis van haar leeftijd. Als het eerste kind echter het syndroom van Down heeft, neemt de kans op een ander kind met het syndroom van Down sterk toe . Meestal, wanneer een baby wordt verdacht van het syndroom van Down, nemen artsen een bloedmonster af om een ​​chromosoomanalyse uit te voeren (een karyotype genoemd). Deze test wordt gebruikt om te bepalen of de baby het syndroom van Down heeft en om de bijbehorende chromosomale abnormaliteit te identificeren. Deze informatie is belangrijk bij het bepalen van het risico dat ouders bij toekomstige zwangerschappen lopen. Op deze manier kunnen ouders naar een genetische specialist worden gestuurd die de resultaten van deze analyse in detail kan uitleggen en de risico's van dit verschijnsel in een andere zwangerschap kan aangeven. Wie loopt het grootste risico om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen?

Stellen die al een baby hebben gehad met het syndroom van Down, moeders of ouders van wie het chromosoom 21 is herschikt en moeders ouder dan 35 jaar lopen het meeste risico. Het risico op Down-syndroom neemt toe met de leeftijd van de zwangere moeder. Dus loopt ongeveer één op de 1. 250 kinderen het risico met een syndroom van Down te worden geboren bij een 25-jarige vrouw. Dit risico neemt echter toe tot één op 952 op 30-jarige leeftijd en blijft toenemen tot één op 378 kinderen wanneer de moeder 35 jaar is. Op 40-jarige leeftijd stijgt het risico op een baby met het syndroom van Down tot één op de 106 baby's.

Geraadpleegde bronnen:

- Fundació Catalana Síndrome de Down - Fundación Síndrome de Down-Valencia - Spaanse verenigingen - Internationale verenigingen