Cystic fibrosis bij kinderen

Het cystic fibrosis is een genetische ziekte frequent in het Kaukasische ras. Het treft 1 / 2500-5000 levende pasgeborenen. Het is secundair aan de wijziging van een gen genaamd CFTR, dat codeert voor de productie van een eiwit dat ook CFTR wordt genoemd. Dit eiwit bevindt zich in het celmembraan en reguleert de doorgang van moleculen die ionen worden genoemd in de cel.

Het cystic fibrosis is een genetische ziekte frequent in het Kaukasische ras. Het treft 1 / 2500-5000 levende pasgeborenen. Het is secundair aan de wijziging van een gen genaamd CFTR, dat codeert voor de productie van een eiwit dat ook CFTR wordt genoemd. Dit eiwit bevindt zich in het celmembraan en reguleert de doorgang van moleculen die ionen worden genoemd in de cel.

Cystic fibrosis is een zeldzame, chronische en erfelijke ziekte die zich ook tijdens de kindertijd manifesteert. Het beïnvloedt vooral de longen en het spijsverteringsstelsel.

Oorzaken van cystic fibrosis bij kinderen

Wanneer dit eiwit (CFTR), aanwezig in het celmembraan, storingen, produceerde een Gedehydrateerde afzettingen en dikke , opnieuw blokkeren de klier het genereert ze. Het heeft dus invloed op de alvleesklier, de longen, de darm, de lever, de sinussen voor de neus, de geslachtsdelen, enz. Interessant is dat alle secreties droog zijn, behalve zweet, dat in overmaat voorkomt. Typisch, de ouders van deze kinderen, als ze ze kussen, zeggen dat ze 'weten hoe ze moeten zouten'.

Symptomen en diagnose van cystische fibrose bij kinderen

De belangrijkste klinische verschijnselen zijn ondergeschikt aan Slechte functie van de alvleesklier (niet goed te verteren eten, dus gewichtstoename is ontoereikend) en ademhalingsproblemen. Longbetrokkenheid bepaalt de overleving van deze patiënten. Dus zijn verwijding van de bronchiën, bronchitis, pneumonieën, enz. Frequent.

De diagnose omvat verschillende maatregelen, zoals de zweettest of de genetische studie . Er is een programma voor de vroegtijdige opsporing van zaken, die op sommige plaatsen werken (zoals in de Gemeenschap van Madrid, Spanje). Het wordt gedaan door neonatale screening (algemeen bekend als de 'hak-test').

De behandeling van cystic fibrosis bij kinderen

De behandeling bestaat uit een multidisciplinaire benadering (gastro-enterologen, longartsen, fysiotherapeuten, diëtisten). Er zijn specifieke eenheden die opvallen in verschillende ziekenhuizen, zoals het Hospital Doce de Octubre, in Madrid (Spanje). Tegenwoordig worden overlevingscijfers steeds beter.