Sanfilippo syndroom bij kinderen

Als we de zorg over de gezondheidsproblemen Regelmatig moeten we ook aandacht besteden aan al die zogenaamde zeldzame ziekten die een groot aantal kinderen treffen. Het Sanfilippo-syndroom is een van die zeldzame ziekten die bekend zou moeten zijn. Het doel om beter rekening te houden met zeldzame ziekten te helpen om de zichtbaarheid en dat de samenleving beschouwt als een reëel probleem, van familie die moeten leven met deze ziekte zonder voldoende steun van van medische diensten.

Als we de zorg over de gezondheidsproblemen Regelmatig moeten we ook aandacht besteden aan al die zogenaamde zeldzame ziekten die een groot aantal kinderen treffen. Het Sanfilippo-syndroom is een van die zeldzame ziekten die bekend zou moeten zijn.

Het doel om beter rekening te houden met zeldzame ziekten te helpen om de zichtbaarheid en dat de samenleving beschouwt als een reëel probleem, van familie die moeten leven met deze ziekte zonder voldoende steun van van medische diensten.

In Guiainfantil. com we leggen uit wat het Sanfilippo-syndroom bij kinderen is.

Wat is de ziekte van Sanfilippo

Samen kunnen we onderzoek bevorderen op het gebied van ziekten die kinderen treffen en die nog steeds niet beschikken over de studies of de noodzakelijke middelen om de levenskwaliteit van de meesten te verbeteren klein. In het geval van Sanfilippo syndroom een ​​ lysosomale ziekte , die een kind op de invloed op 50. 000.

Sanfilippo syndroom is een erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een genetische fout die van invloed is op het functioneren van enzymen die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van stoffen die het lichaam niet nodig heeft. De gevolgen van deze enzymatische insufficiëntie zijn gecentreerd op mentale achteruitgang , die meestal culmineert in voortijdige dood in de adolescentie. De symptomen van de ziekte Sanfilippo bij kinderen

ziekte Sanfilippo is moeilijk te diagnosticeren, omdat de symptomen kan worden verward met een

stoornis attention deficit disorder, met hyperactiviteit of omdat je hem niet lenen aandacht voor leermoeilijkheden. Onder

zijn de symptomen van het Sanfilippo-syndroom te vinden: - Enig agressief gedrag en plotselinge stemmingswisselingen.

- Hyperactiviteit en leermoeilijkheden.

- Slaapstoornissen, van slapeloosheid tot in slaap vallen.

- Fysieke problemen zoals

diarree of terugkerende infecties van de luchtwegen. - Minor

psychomotorische ontwikkeling , dus ze nemen de tijd om te leren lopen en vallen frequent. - Lippen en wenkbrauwen dikker dan normaal.

De behandeling van Sanfilippo syndroom bij kinderen

Sanfilippo syndroom wordt gediagnosticeerd tussen de

2 en 6 jaar leeftijd, afhankelijk van het belang van de ouders en kinderartsen geven vertragingen ontwikkeling van het kind, omdat ze tot op zekere hoogte als normaal kunnen worden beschouwd. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte, maar de zorg die de kwaliteit van leven van het kind met het Sanfilippo-syndroom probeert te verbeteren, moet constant zijn. Als een erfelijke ziekte, kan Sanfilippo syndroom worden voorkomen met een

genetische diagnose vóór de zwangerschap, maar uiteraard moet je vermoed risico van overdracht van het syndroom. En tijdens de zwangerschap kunnen testen zoals vruchtwaterpunctie of corial biopsie de ziekte in de eerste weken van de zwangerschap detecteren. Laura Vélez

. Redacteur van Guiainfantil. com