Angelman syndroom bij kinderen

Angelman syndroom is een zeldzame ziekte, met als belangrijkste fysieke kenmerken misschien is het een bijna permanente glimlach , die deze kinderen een gelukkig uiterlijk geeft. Juist om deze reden worden ze poppenkinderen genoemd. beschouwd als een zeldzame ziekte, de Angelman syndroom is een neurologische aandoening die 1 treft in 10 000 of 20 000 kinderen geboren.

Angelman syndroom is een zeldzame ziekte, met als belangrijkste fysieke kenmerken misschien is het een bijna permanente glimlach , die deze kinderen een gelukkig uiterlijk geeft. Juist om deze reden worden ze poppenkinderen genoemd.

beschouwd als een zeldzame ziekte, de Angelman syndroom is een neurologische aandoening die 1 treft in 10 000 of 20 000 kinderen geboren.

Oorzaken van Angelman

De oorzaak is de genetische syndroom, en in de meeste gevallen is niet erfelijk, dat wil zeggen, het gebeurt in willekeurige volgorde. Het is omdat er een defect van een gen is (UBE3A), moederlijk chromosoom 15. Dat wil zeggen, deze kinderen, in plaats van beide chromosomen 15, een van de vader en één van de moeder, een geheel of gedeeltelijk niet moederlijke chromosoom 15 waar het gen gelokaliseerd. De laatste tijd is ontdekt dat dit gen (UBE3A) degene is die het syndroom veroorzaakt.

7 kenmerken van het Happy Child-syndroom

1. Er is een aanzienlijke mentale handicap, wat impliceert dat deze mensen niet autonoom kunnen zijn. Dat wil zeggen dat ze nodig hebben, in de overgrote meerderheid van de gevallen, helpen met eten, toiletgebruik, dressing, bewegen ... en in elk geval dat ze zelfstandig kunnen wonen. Als ze een intelligentietest hebben doorstaan, is deze gelijk aan op ongeveer 3 jaar of lager.

2. Ze hebben problemen met hun bewegingen, trillen, een oscillerende, onvaste, onhandige wandeling. Ze houden meestal hun handen omhoog tijdens het lopen, alsof ze fladderen. Je fijne motoriek wordt ook beïnvloed.

3. In een hoog percentage lijden ze aan verschillende soorten epilepsie, die niet altijd gemakkelijk onder controle te houden zijn.

4. De droom is veranderd, wat betekent dat er kinderen zijn die slechts 3 uur kunnen slapen. Dit is een zeer ernstig probleem, zowel voor de ontwikkeling van het kind als voor co-existentie thuis.

5. Ze hebben een overactief gedrag en zijn heel gemakkelijk prikkelbaar, met zeer korte aandachttijden.

6. Zijn persoonlijkheid is sympathiek, aanhankelijk, lachend en heel gemakkelijk om te lachen. Hun lach is zeer besmettelijk en maakt dat degenen die bij hen zijn hun eigen niet kunnen vermijden. Een glas water vallen, bijvoorbeeld, is misschien wel het grappigste van de wereld.

7. Bijna volledige afwezigheid van spraak. Er zijn kinderen die een paar woorden kunnen zeggen, maar in geen geval is dit het belangrijkste communicatiesysteem.Deze kinderen moeten communiceren met gebaren, tekenen of beelden, die de afwezigheid van woorden veronderstellen. En dit moet hen vanaf jonge leeftijd worden geleerd. Er is een grote moeilijkheid om te communiceren, met autistische kenmerken, waardoor het leren van alternatieve communicatiesystemen (met tekens of afbeeldingen) nog complexer wordt.

Genezing hoopt op kinderen met het Angelman-syndroom

Dit syndroom heeft vandaag geen genezing , maar er is veel onderzoek gaande, waarvan sommige veelbelovend zijn. Hoewel het een zeldzame ziekte is, en als zodanig het gebruikelijke zou zijn dat het niet het onderwerp van onderzoek was, is het voordeel van het Angelman-syndroom dat er één enkel gen is aangetast. En het lijkt erop dat dit gen is gerelateerd aan andere ziekten of stoornissen, zoals Parkinson of Autismespectrumstoornis. Er zijn dus verschillende laboratoria en universiteiten over de hele wereld die verschillende behandelingsmethoden onderzoeken.