Zeldzame ziekten in de zwangerschap

Een zeldzame ziekten, zoals de naam suggereert een voorwaarde of treft een zeer beperkt deel van de bevolking (geschat op 1 op 2000 personen). Ze beïnvloeden meestal mensen vanaf de geboorte (hoewel het in elk stadium van het leven kan voorkomen) en vanwege hun lage frequentie zijn de oorzaken, evolutie of behandeling vaak niet bekend.

Een zeldzame ziekten, zoals de naam suggereert een voorwaarde of treft een zeer beperkt deel van de bevolking (geschat op 1 op 2000 personen). Ze beïnvloeden meestal mensen vanaf de geboorte (hoewel het in elk stadium van het leven kan voorkomen) en vanwege hun lage frequentie zijn de oorzaken, evolutie of behandeling vaak niet bekend. Kan een vrouw met een zeldzame ziekte met succes een zwangerschap bereiken? Welk risico is er om uw kind dezelfde ziekte over te dragen?

Zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap

80% van de zeldzame ziekten heeft een genetische component. Deze ziekten kunnen worden overgeërfd of als gevolg van een chromosomale anomalie (bijvoorbeeld verlies of winst van genetisch materiaal).

Sommige van deze zeldzame ziekten kunnen ook worden veroorzaakt door blootstelling aan teratogene stoffen (chemicaliën, giftige stoffen, straling, ...) tijdens de zwangerschap of door omgevingsfactoren. <999 Naar schatting is 6 tot 8% van de wereldbevolking min of meer getroffen. In Spanje zijn er meer dan 3 miljoen mensen met een of andere zeldzame ziekte.

Veel van de getroffenen zijn mogelijk niet in staat om een ​​normaal leven te leiden, maar wat gebeurt er wanneer een vrouw met een zeldzame ziekte zwanger blijft of wil worden?

Zwanger worden en een zeldzame ziekte hebben

Elke vrouw is anders en elke zwangerschap is uniek. Echter, vanwege de eigenaardigheden van vrouwen met zeldzame ziekten, kunnen hun zwangerschappen als riskant worden beschouwd (alles hangt af van de ziekte, we herinneren ons dat er een breed bereik is). Het is dus waarschijnlijk dat de controles waaraan vrouwen worden blootgesteld Bekijk meer uitgebreider dan wat laag risico zwangerschappen, met meer frequente de gynaecoloog en de verschillende specialisten die de borst pathologie eigen bezoeken dragen.

En het kan zijn dat de bezorging op een bepaalde datum moet worden gepland om de symptomen onder controle te houden en om alles beschikbaar te hebben dat nodig is, zodat moeder en baby veilig zijn.

Het is heel gebruikelijk dat vrouwen met zeldzame ziekten medicijnen gebruiken om de symptomen onder controle te krijgen of om het ongemak te verminderen. Meestal zijn deze geneesmiddelen teratogeen (ze veroorzaken misvormingen) en

moet de moeder de inname tijdens de zwangerschap of in ieder geval een paar maanden staken.Om dezelfde reden moeten moeders die bepaalde medicijnen nodig hebben om beter te zijn en niet compatibel zijn met borstvoeding, na de geboorte van de baby kiezen voor kunstmatige voeding. Enkele zeldzame ziekten die de zwangerschap beïnvloeden

Ongeveer 50% van de zeldzame ziekten heeft neurologische symptomen. Meer dan de helft van deze zeldzame ziekten treft de kinderen. De meesten van hen zijn vrij ernstig en invaliderend (bij 65% van de getroffenen), degeneratief, chronisch of direct dodelijk (in 50% van de gevallen).

5 meest voorkomende zeldzame ziekten: ductus arteriosus, systemische lupus erythematosus, Noonan syndroom, obesitas vanwege melanocortinereceptor deficiëntie, congenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens.

Sommige zeldzame ziekten maken het voor een vrouw onmogelijk om zwanger te worden

, hetzij vanwege steriliteit, hetzij vanwege herhaalde miskramen. Zwangerschap is echter niet onmogelijk en bij rigoureuze controles is het zeer waarschijnlijk dat de zwangerschap normaal wordt beëindigd. Voor meer informatie kunt u naar FEDER (Spaanse federatie van zeldzame ziekten) gaan.